机构动态

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SEP

王芳和屠轶凡参加杭州罕见病高峰论坛

SEP 23, 2016泡泡家园杭州

在群里的热心病友支持下,王芳和屠轶凡参加了在杭州举办的 2016年第五届中国罕见病高峰论坛。

这是神经纤维瘤病友组织,参加的第一次中国罕见病高峰论坛,使我们了解了很多关于罕见病的最新发展动态。

杭州罕见病峰会总结(王芳)

杭州罕见病论坛峰会圆满落幕,很有幸能全程参与大会现场!随着中国逐渐加大对罕见病的关注,将加大对罕见病遗传防治工作,做到从根源上解决问题!未来罕见病是可防可治的,首先明确诊断,精准治疗,医保推动是解决罕见病防治的前提。目前我们的病友得到明确诊断基本没有问题,但后面两项尚不明朗!我们的后期工作任重道远!

如今互联网时代,大数据已经是热门话题,而医疗上所需要是多方数据,我们目前在病友群里收集的只是最简单一种数据,但也是重要的环节之一!一个有效的数据对日后医疗、科研提供非常有价值!希望广大病友都能配合这次数据收集工作!

全球7000多种罕见病,中国患病人数就达1600万人次,每年以20万的速度速曾。仅神经纤维瘤病(简称nf)病种据北京天坛医院给出的数据就达80万。每年有5500多例新生患儿!所有真正能被确诊的不到百分之四十,甚至更低!每位病人从出现症状到确诊平均需要五年时间。有的误诊长达二十年!本人就是被误诊了十几年后才有医生诊断出真正的病因。误诊造成耽搁最佳治疗时间这对病人本身就是精神上的打击,如果早些发现,需要处理及时处理,相信能避免很多不良后果!

罕见病给家庭带来的不仅是经济上的负担,很多家庭不能正确面对罕见病,加上社会的不了解,很多公众都误认为罕见病就是传染病,给患者就业,生活,婚姻带来很多麻烦,家庭承受着经济精神双重负担!

面对这样的群体需要被关注被理解,我们能做些什么?政府,社会,患者组织和家庭要共同参与,帮助这个特殊群体,让他们在绝望中看到温暖看到希望!这不仅仅是患者组织的责任,也是每位罕见病患者及社会公众前行的动力!借用根底健康的一句话:初心未改,继续前行。勇往直行,无所畏惧!

看病难看病贵是所有患病家庭共同面临的事实,所以医保政策和制度保障是解决这一难题的根本。但在国内被纳入医保的罕见病没有几种。而大多数都是当地患者组织和社会力量推动的。这也是我们今后要面临的问题!

整场会议下来给我的触动最大的就是关于成立病友正式民间的组织。曾经以为只要成立了患者组织就一切水到渠成。通过和其他已经成熟的组织交流才知道病友组织正式成立困难重重,前期需要做很多实质性的工作!

虽说现在是互联网时代,但我们的宣传工作做的真的很不到位,其他组织有自己的病友大会,国内外有相关的研讨会,公益活动,但是我们的宣传仅在病友之间!下一步,我们必须走出去,面向公众要让社会真正认识我们的群体!而不是带着面具保护自己!就像当别人想拉你一把的时候,还得靠自己把手伸出去。如果我们自己都不拯救自己,别人再怎么拉你也是枉然!战胜自己才能拯救自己!为了以后都能有治愈的机会,我愿意和天哥及各位管理同舟共济,一起为病友寻找治疗办法!

为了未来罕见病的防治工作,中国罕见病中心主任黄如方先生创办了根底健康,和国内知名基因检测公司为各类罕见病提供遗传咨询,防治,基因检测等服务。并和泡泡家园建立联系,收集三甲医院有经验的nf诊疗专家信息,为神经纤维瘤病患者提供良好的服务。相信通过根底健康和大家共同努力,我们会有更多好消息不断传来。希望通过有经验的医学者的努力,期待国内能召开首个nf研讨会!于此同时我希望每个病友都能行动起来,为成立正式组织共同努力,组织利益就是大家的利益,希望每个人都能参与进来,为了自己,为了孩子!为了家人!愿我们的nf像我们泡泡一样消失不见。以后的生活五彩缤纷!泡泡家园永远与大家同在!

参加罕见病高峰论坛的体会(屠轶凡)

这次我很有幸能作为多发性神经纤维瘤患者组织——泡泡家园的代表之一出席于杭州举行的罕见病高峰论坛。按照分工,我这次主要出席的是药物研发和基因检测方面的论坛。

罕见病以及罕见病患者群体越来越受到社会的关注,同时罕见病的防治也越来越受到重视。多发性神经纤维瘤(NF1、NF2和神经纤维鞘瘤)也被列为147种罕见病之一,被列入了我国民间版的罕见病目录,因此多发性神经纤维瘤患者作为一个群体,还是有人关注的,有人关注就是一个好消息。作为多发性神经纤维瘤患者我相信自己能等到自己的疾病能被有效医治的一天,也要相信人类人最终战胜多发性神经纤维瘤这个疾病。

在这次高峰论坛上,我也听到了不少对我们多发性神经纤维瘤患者有用的信息。

第一,由于多数罕见病都是遗传性疾病,基因检测作为一种有效手段,其已经能够在胎儿阶段发现我们的后代是否携带多发性神经纤维瘤的基因,至少能够警示我们的后代是否有患上多发性神经纤维瘤的风险,及时终止妊娠,不让我们的后代不在承受我们所承受的痛苦,这种痛苦既来自身体层面的,可有可能来自于精神层面的。况且随着基因检测技术的发展和更新换代,基因检测的成本也越来越低,而大数据技术的发展也让基因检测的结果更加准确

第二,基因技术的发展,一方面使基因治疗,基因编辑等技术作为精准治疗的重要手段,为多发性神经纤维瘤的精准治疗提供了一个很好的研究方向。另外一方面,基因技术推动了致病机理的研究,为今后针对多发性神经纤维瘤药物的开发指明了方向。

第三,孤儿药的研发也关系着我们每个患者的切身利益。孤儿药面向的患者数量少,这是很多医药企业不愿研发孤儿药,并推动孤儿药居高不下大家都知道。另外一方面孤儿药研发的成功也比普药高,研发的周期比普药短,并且由于很多罕见病的患者是儿童,可作为儿童用药可以获得优先审批,营销成本也远低于普药,这也吸引了不少新进医药企业进行孤儿药的研发。

第三,孤儿药的研发也关系着我们每个患者的切身利益。孤儿药面向的患者数量少,这是很多医药企业不愿研发孤儿药,并推动孤儿药居高不下大家都知道。另外一方面孤儿药研发的成功也比普药高,研发的周期比普药短,并且由于很多罕见病的患者是儿童,可作为儿童用药可以获得优先审批,营销成本也远低于普药,这也吸引了不少新进医药企业进行孤儿药的研发。

第四,老药新用的研究也得到了密切的关注,孤儿药的老药新用可以扩大孤儿药的受众范围,推动孤儿药的降价,而老药新用为罕见病患者能够以较低的成本及时得到医治,控制病情的发展提供了出路,就拿多发性神经纤维瘤来说,天坛医院的刘丕楠教授用新福菌素治疗NF1,用凯美瑞纳治疗NF2都取得了很好的效果,这也让我们看到了光明的未来。

但是从药厂和基因检测机构在论坛上的发言中可以得知,无论是基因的研究,还是孤儿药的研发,乃至老药新用的研究都需要患者有组织地参与,因此作为多发性神经纤维瘤患者也需要自己的组织,因此泡泡家园在大家的努力下进入了筹备阶段。 作为患者组织一件重要的工作就是做好患者信息的登记,建立基于患者病史的数据库,为流行形态和临床研究、基因突变研究、表型和基因的研究,以及新药的开发提供第一手的样本。在登记过程中,也要争取政府的支持,让政府知道登记患者信息并建立资料库对于推动优生优育的重要性。

作为患者组织的另外一件重要工作是作为患者,药厂和政府的纽带,一方面要将患者的诉求回馈给药厂,告诉药厂多发性神经纤维瘤患者这个群体在境内至少有50万~80万人,让他们有这个潜在市场的存在。另外一方面,要推动政府把药厂针对我们这一群体研发的新药,尤其是一类新药尽快钠入医保,至少也要促成政府和药厂就药物进入医保的事情进行谈判,毕竟最影响药厂研发积极性的不是审批,而是支付,换句话说就是多长时间能纳入医保。更何况国内被纳入医保的少数几种罕见病也都是在社会力量尤其患者组织的推动实现的。如果我们泡泡家园成立后能联合其它患者组织,从支持自主创新的角度,在立法层面推动国家为一类原创新药进入医保提供绿色通道那就更好了。

尽管泡泡家园的筹备困难重重,但是有中国罕见病中心主任黄如方,以及药伙伴谢冰洁女士等热心人士的帮助,以及瓷娃娃、蝴蝶宝贝等榜样的力量支持我们走下去。相信在热心人士和患者及家属的共同努力下,好消息不断传来。同时我们也希望组织成立后积极联系有经验的医生和科学家,促成国内首次nf研讨会的召开!我们每个病友都可以行动起来,为成立正式组织共同努力,组织利益就是大家的利益,希望每个人都能参与进来,为了自己,为了孩子!为了家人!愿我们以后的生活像我们泡泡家园的名字一样,五彩缤纷!